Klinefelter sendromu
Klinefelter sendromu, Her 500 erkekten birinde görülen oldukça yaygın genetik hastalık. Hasta erkek, genellikle bebekliğinden çocukluk döneminin ileri yaşlarına kadar, görünüşü ve davranışları bakımından normal görünümdedir. Hastalığın, ergenlik döneminden önce teşhisine çok ender rastlanır. Ergenlik sırasında, erbezlerinin küçük, gevşek ve gelişmemiş olması, sperma hücresi yapımının olmaması, beden kıllarının az oluşması (ya da hiç bulunmaması) ve memelerin büyümesi gibi belirtiler ortaya çıkar.Çoğunlukla zekâ geriliği de vardır. Klinefelter sendromu bulunan erkekler çok uzun boylu olmaya eğilimlidirler ve aşırı şişmanlık, kemik erimesi, psikoz gelişmesine yatkındırlar.
Hastalığa, beden hücrelerinde fazladan bir (ya da daha çok sayıda) X kromozomunun (dişi eşey kromozomu) bulunması yol açar. Normalde, bir erkekte yalnızca bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır; erkeklik özelliklerini Y kromozomu belirler. Y'yle birlikte bir ya da daha çok X kromozomu bulunduğunda, bu fazladan X kromozomu (ya da kromozomları), erkek özelliklerinin gelişmesini engeller. Genel olarak, X kromozomlarının sayısı ne kadar çoksa, zekâ geriliği ve biçim bozuklukları da o kadar artar. Hastalığın tedavisi erkeklik hormonları vermeye dayanır; ama erkeklik hormonları verilmesi, bedensel erkeklik özelliklerinin çoğunun ortaya çıkmasını sağlarsa da, kısırlığı iyileştiremez.