Genetik
Genetik
Biyolojinin, organizmaların bazı özelliklerinin ana-babadan döle geçtiği süreç olan kalıtımı inceleyen dalı. Modern genetik, 1865'te, Avusturyalı rahip Gregor Mendel'in bezelyenin (Pisum sativum) kalıtım kalıplarını ortaya koyarak, kalıtıma yeni bir bakış yöntemi getirmesiyle başladı. Mendel kuramlarını, görmeden ya da ne oldukları konusunda hiçbir ön bilgisi olmadan, varlıklarını tümdengelim yoluyla çıkardığı kalıtım etkenleri, yani genler üstüne kurmuştu (Bk. GEN).
Gregor Mendel'in aldığı sonuçlar ve kuramları uzun sûre dikkati çekmedi. Ancak 1900'de, Hollanda'da Hugo de Vries, Almanya'da Cari Correns ve Avusturya'da Erich von Tschermak-Seysenegg, aşağı yukarı aynı tarihte Mendel'in yapıtını yeniden keşfederek, birbirlerinden bağımsız olarak benzer deneyler yaptılar ve Mendel'in vardğı aynı sonuçları elde ettiler. Günümüzde virüslerden fillere kadar bütün organizmalarda özellik taşıyan yapıları ve işlevleri genlerin belirledikleri, bunun yanı sıra söz konusu özelliklerin ana-babadan döle aktarıldığı bilinmektedir. Ayrıca, kalıtımsal özelliklerin çeşitliliğinin, genlerin kendilerinde oluşan çeşitlenmeden kaynaklandığı da ortaya konmuştur.
MENDEL'İN DENEYLERİ
Mendel, bezelye bitkisinin yedi özelliğini inceleyip, tümü için benzer bir kalıtım mekanizması düşündüren deneysel sonuçlar elde etti. Bir deneyinde, boy özellikleri bakımından farklı olan bitkileri çaprazladı. Önce, hep uzun bitkiler üreten bir bezelye soyu ile, hep kısa bitkiler üreten bir bezelye soyu elde etti. Bunları, bir bitkiden öbürüne çiçektozu aktararak çaprazladı. Ortaya çıkan döl kuşağının (ilk döl, ya da F, kuşağı) bireylerinin tümünün uzun olduğunu belirledi. Ardından bu bitkileri kendi aralarında tozlaşmaya bıraktı ve bir başka döl kuşağı elde etti (F2): Bunların dörtte üçü uzun, dörtte biri kısaydı.
Mendel yasaları. Mendel, bu sonuçlardan yola çıkarak, Tümdengelim yoluyla, kalıtım mekanizmasına ilişkin bir açıklama geliştirdi ve bazı ilkelerin doğru olduğunu düşündü: (1) Kalıtımsal etkenlerin (genler) var olması gerekir; (2) her özellik için iki etken vardır; (3) eşey hücresinin oluşumu sırasında, bir çiftin kalıtımsal etkenleri, eşit miktarda iki eşey hücresine (gamet) ayrılır; (4) eşey hücreler her özelliğin yalnızca bir etkenini taşırlar; (5) farklı özelliklerin kalıtımsal etkenleri, eşey hücresi oluşumunda birbirinden bağımsız bir biçimde seçilip ayrılır bağmsız ayrılma yasası); (6) eşey hücreleri, taşıdıktan etkenlere bakmaksızın, rastgele bir biçimde birleşirler. F, bitkilerinde ortaya çıkan özellik, ortaya çıkmayan öbür özeliğe baskın durumda görünüyordu. Mendel, boyun uzun olmasına "baskın özellik", kısa olmasına da "çekinik özellik" adını verdi. Bu olguya sonradan, "baskınlık yasası" adı verildi.
Günümüzde, baskın bir özelliği belirleyen geni göstermek için genellikle sözgelimi A gibi bir büyük harf, çekinik özelliği belirleyen geni göstermek için küçük harf (a) kullanılmaktadır. Bir kalıtımsal etkenler ya da genler çifti, aynı tiptenseler (AA ya da aa), bu durumun, bu özellik için "homozigot" olduğu söylenir. Öte yandan, bir çiftin iki üyesi farklıysa (Aa) bu duruma "hetero-zigotluk" adı verilir.
Mendel deneyindeki F2 bitkilerinin dörtte biri AA, yarısı Aa, dörtte biri de aa'dan oluşuyordu. Uzunluk baskın olduğundan, AA ve Aa'nın her ikisi de uzun görünümdeydi ve uzun bitkilerin uzun-kısa oranı dörtte üçe, dörtte birdi. Birbirlerinin karşılığı olan, "aleller" adı verilen gen biçimleri birleşerek, farklı genetik tipleri, yani genotipleri oluştururlar. Mendel, incelediği yedi özelliğin tümü için dörtte üçe, dörtte bir oranının varolduğunu kanıtlamış, ayrıca yedi özelliğin, gen çiftlerinin eşey hüresi oluşumu sırasında bağımsız olarak davrandıklarını saptamıştı.
KROMOZOMLAR
Günümüzde genlerin, bir organizmanın her hücre çekirdeğinde bulunan yapılar olan kromozomların üstündeki yerleri dolayısıyla bu biçimde davrandıklarına inanılmaktadır (Bk. GENETİK ŞİFRE). Kromozomların tümü aynı boyda değildir ve uygun yöntemlerle boyandıklarında, her birinde kendine özgü şeritler, geniş ve dar alanlar görülebilir.
Her türün hücreleri hareketsiz ve o türe özgü sayıda kromozom içerir. Mantarlar, birhücreli yosunlar gibi bazı organizmaların hücre çekirdeklerinde, yalnızca bir dizi, yani haployit sayıda (n) kromozom bulunur. İnsan dahil, üstün yapılı organizmaların beden hücreleriyse iki dizi ya da diployit sayıda (2n) kromozom içerirler. Karayosunları, eğreltiotları, atkuyrukları, vb. organizmalardaysa, yaşam çevrimlerinin farklı aşamalarında diployit ve haployit durumlar birbirini izler.
Meyoz. Diployit hücrelerde, gen çiftleri her kromozomun üstünde özel yerlere yerleşmişlerdir. Bu gen çiftleri, ya iki özdeş genden ya da iki alel genden oluşabilir. Bu nedenle, diployit hücre, her özellik için iki gen içerir. Böyle olmasına karşılık, diployit organizmaların eşey hücreleri yalnızca haployit sayıda (n) kromozom içerirler; biri anneden biri babadan gelen iki eşey hücresinin birleşmesiyle diployit (2n) bir zigot ortaya çıkar; döl de bu hücreden gelişir.
Bu eşey hücrelerinin ürediği hücre bölünmesine "meyoz" (ya da "mayoz") adı verilir. Meyoz, hayvanlarda erbezleri ile yumurtalıkların içinde, üstün yapılı bitkilerde başçıklarda ve yumurtalıklarda, haployit ile, diployit arasında dönüşen organizmalardaysa sporofit (2n) aşamasında yer alır. Meyozda tek bir diployit hücre iki haployit hücreye bölünür; bu hücrelerden her biri, iki haployit hücreye daha bölünür. Bu süreç sırasında, iki kromozom dizisi birbirinden ayrılır; böylece gen çiftlerinin üyeleri de birbirlerinden ayrılmış olur. Bu nedenle, sonuçta oluşan dört eşey hücresinden her biri, her özellik için yalnızca bir gen içerir; aynı ana-baba-dan gelen farklı eşey hücreleri farklı aleller taşıyabilirler.
Bu nedenle, Mendel'in postulatı (koyutu), fiziksel biçimde şöyle yeniden dile getirilebilir; (1) Genler kromozomlar üstünde yerleşmişlerdir; (2) genler bir kromozom üstünde kendilerine özgü yerler üstünde çift çift bulunurlar; (3) birinci meyoz bölünmesi, gen çiftlerinin üyelerini birbirinden ayırır; döl hücrelerinde bir gen çiftinin üyelerinin eşit sayıda ayrılmasını sağlar; (4) iki hücre bölünmesinde bu hücrelerin kromozomların da yalnızca bir kez kopyalama olduğundan, kromozom sayısı yarıya iner; (5) farklı kromozom çiftleri üstündeki farklı gen çiftleri birbirlerinden bağımsız davranırlar; (6) yumurta hücresi ile spermanın birbiriyle karşılaşması, rastlantısal bir olgudur.
Gen bağlantısı ve çaprazlama. 1900 yıllarının başlarında Thomas Hans Morgan Mendel'in karşısına çıkmayan, aynı kromozom çiftine yerleşmiş iki gen çiftinin bulunması durumunu denemek için, sirkesineğinden (Drosophila melanogaster) yararlandı. Bu durumda genler birbirinden bağımsız bir biçimde davranmazalar; çünkü aynı kromozomun üstünde bulunan genler hücre bölünmesi sırasında bir arada kalmaya yönelirler. Buna "gen bağlantısı" adı verilir. Gen birleşimlerinin, ilk hücre bölünmesi sırasında, benzer kromozomların aynı anda kopması ve her kromozomdan kopan parçaların, kopmuş benzer parçalara bağlanması yoluyla birbirinden ayrılması olasılığı vardır. Bu sürece çaprazlanma ("parça alış verişi" de denir) adı verilir. Çaprazlanma meyoz sırasında her seferinde, dörtlü bir deste durumundaki herhangi bir kromozom çifti arasında rastlantısal bir biçimde gerçekleşir. Çaprazlanmalar iki heterozigot geni (farklı gen ürünleri üreten aleller) içermeleri durumunda, genetik olarak tanımlanabilirler. Bir mikroskop altında bunlar, taç biçiminde yapılar olarak ortaya çıkar ve birleşek ("chiasma" ya da "chiasmata") diye adlandırılırlar.
Gen haritası. Bilinen gen çiftlerinin özgül yerlerinin birbirlerine göre durumunu gösteren bir kromozom haritası yapmak için, çaprazlamadan yararlanılır. Homozigot gen çiftleri bulunan iki organizma çiftleştirilir ve dölde (F1) heterozigot gen çiftleri (AaBb) bulunur. Sonra, bu heterozigot, aabb genotipinin deney suşuyla çaprazlanır; bu, "deney çaprazı" (testcross) adı verilen standart bir gereçtir. Deney çaprazı sonucu ortaya çıkan döl, ancak çaprazlamayla oluşabilecek Aabb ve aaBb genotipinin ortaya çıkması bakımından taramadan geçirilir. Bu tiplerin sıklığı, standart bir ölçü oluşturur ve bu sıklığın, kromozom üstündeki genlerin bulundukları iki yer arasındaki uzaklıkla orantılı olduğu kabul edilir. Farklı gen çiftleri bileşimlerinden yararlanılarak, haritada yeralan birimlerin, çaprazlamadan kaynaklanan bir deney çaprazında dölün yüzdesi olarak tanımlandığı, kendi iç tutadığı bulunan bir gen haritası hazırlanabilir.
Kromozomların işlevi Günümüzde, genlerin dezoksiribonükleik asit (DNA) adı verilen kimyasal maddenin ipliksi uzantıları oldukları ve kromozomları oluşturan kesintisiz bir zincirler oluşturdukları bilinmektedir. Birçok araştırmacı, zincirler halindeki uzun gen topluluklarının, yani kromozomların önemini açıklamak çabasına girişmişlerdir; bazı gen birleşimleri, uyumsal değer taşır ve bunların kalıtımlı bir paket halinde aktarılmaları gerekir (bunu sağlayan, kromozom üstünde birbirine yakın biçimde sıralanmış olmalarıdır); birbiriyle ilgili işlevleri bulunan genlerin, çoğunlukla aynı anda etkin duruma getirilmeleri gerekir (birbirlerine çok yakın olmaları tek bir düğme mekanizmasıyla etkinleştirilmelerine olanak verir); genlerin birimler halinde "ambalajlanmış" bir durumda olmaları, hücre bölünmesinde yavru hücrelerin düzgün biçimde üretilmesini kolaylaştırır.
Çaprazlanma ve genlerin bağımsız ayrılmaları, dölde genlerin, ana-babanınkinden farklı sıra düzenlerinde birileşmeleriyle sonuçlanır. "Yeniden birleşme" denilen bu sürecin, yeni genotiplerin ortaya çıkmasında önemli rol oynayan bir mekanizma olduğuna inanılmaktadır. Yeniden birleşme, çoğunlukla, birbirinden çok geniş bir biçimde ayrılmış durumda bulunan genler arasında olur; bununla birlikte birbirlerine çok sıkı biçimde bağlı genlerin de, az da olsa yeniden birleşme olasılıkları vardır.
ÇOKGENLER ve GEN-ÇEVRE ETKİLEŞMESİ
Mendel, süreksiz kalıtımsal çeşitlilik olgusunu açıklamıştı. Bu açıklama, kısaya karşılık uzun ya da düze karşı buruşuk gibi belirli bir alel türüyle birlikte görülen ayrı ve farklı fenotiplere dayanıyordu. Böyle olmakla birlikte, boy ve ağırlık gibi sürekli çeşitlenmeler birçok tipte ortaya çıkar ve bir aşırı uçtan öbürüne, görünüşte kesintisiz bir dizi oluşturur. "Çokgenli kalıtım" diye adlandırılan bu olgu, bir dizi genin arasında karmaşık bir etkileşmenin sonucudur. İnsan derisinin koyu kahverengiden pembemsi beyaza kadar değişen rengi, çokgenler tarafından belirlenen özelliklere güzel bir örnek oluşturur. Bununla birlikte, kusursuz bir sürekli çeşitlenmeyi, ancak sınırsız sayıda çokgen sağlayabilir.
Bir organizmanın fenotipi, yalnızca genotipi tarafından değil, aynı zamanda genotipinin çevreyle etkileşmesi tarafından da biçimlendirilir. Belirli bir fenotipe, genetik ve çevresel etkenlerin yapmış oldukları göreli katkıları ayırt etmek çoğunlukla güçtür.
EŞEY BELİRLENMESİ
Bir organizmanın eşeyi, genellikle kalıtımla aktarılmış bir fenotiptir. Haployit biçimlerde, cinsiyeti bir gen çiftinin alellerinin belirleyebilmesine karşılık, üstün yapılı organizmalarda cinsiyet, çoğunlukla "eşey kromozomları" adı verilen özel bir dizi kromozomla ortaya çıkar. Sözgelimi insan hücrelerinde 22 çift otozom (yani eşey kromozom) ve bir çift eşey kromozomu vardır. Kadınlarda birbirinin özdeşi iki eşey kromozomu (Xve X), erkeklerdeyse birbirinden farklı iki eşey kromozomu (X ve Y) bulunur. İnsanlarda, Y kromozomunun bulunması ya da bulunmaması, eşeyi belirler. Bu nedenle, erkek cinsiyetini belirleyen ve "erbezi belirleyici etken" diye adlandırılan genleri Y kromozomu taşır. Birçok üstün yapılı bitkide, başçıklar ve yumurtalıklar ayrı ayrı bitkilerde bulunur; bu bitkilerden bazılarında, X/Y benzeri kromozomlar yoluyla bir eşey belirleme vardır. İnsanlarda X kromozomu, eşeyle ilgisi olmayan özellikleri etkileyen genler taşır. Bununla birlikte, söz konusu genler X üstünde olduklarından, otozomla gen kalıtımından farklı bir kalıtım kalıbı izlerler; anlaşıldığı kadarıyla Y kromozomunun karşılığı olan bir kromozom yoktur. Renk körlüğü ve kanama hastalığı, X'e bağlı genlerin belirlediği iki genetik özelliktir. X ve Y kromozomları, erkekte eşit sayıda spermaya ayrılma yeteneğini taşırlar ve dölledikleri yumurtalarda 1:1 oranında erkek ve dişi oluştururlar.
GENİN DOĞASI
Organizmaların çoğunun genetik gereci DNA, 1953'te James D. Watson ve Francis H.C.Crick'in önerdikleri gibi, bir şeker-fosfat iskeletli uzun bir nükleotit bazlar zincirinden oluşan çift zincirli bir sarmaldır. Ökaryot hücreler (hücrelerinde çekirdek bulunan ve hücreleri mitoz bölünmeyle çoğalan organizmalar), iki tür DNA dizisi içerirler: Haployit bir gen dizisi içinde var olan tek kopya DNA ya da benzersiz DNA ile kromozom boyunca dağılmış bir biçimde bulunan özdeş kopyalardan oluşan yinelenen DNA. Benzeri olmayan bölütle-rin düzenli genler içerdikleri düşünülmektedir. Yinelenen DNA bölütlerinin işlevi bilinmemektedir.
Ökaryot organizmaların DNA'sı, nükleozomlardan oluşur. Nükleozomlar, her biri yaklaşık 200 DNA baz çiftinden ve "histon" adı verilen proteinlerin karmaşık bir yapısından oluşan küçük, boncuk tanesine benzeyen birimlerdir. Nükleozomlar, DNA'yı kromozoma "ambalajlamaya" yarar. Ortalama bir insan kromozomu, yaklaşık 0,005 mm boyunda olmasına karşılık, yaklaşık 50 mm DNA içerir.
Mitoz hücre bölünmesi sırasında kromozom kopyalanması, iki yavru hücre üretir. Bunlardan her biri özdeş DNA'lar içerir; böylece kalıtımsal gerecin kararlılığı güven altına alınır. Bu da, serbest nükleotitlerin ayrı DNA zincirlerinin her bir yarısına hidrojen bağlarıyla bağlanmaları ve her biri yarısı eski, yarısı da yeni oluşmuş zincirlerden oluşan iki yeni DNA çifte sarmalı ortaya çıkması demektir.
Ökaryot organizmalarda, DNA (bazı virüslerde RNA) genleri, bir organizmanın başlıca yapısal ve kata-lizleyici molekülleri olan proteinlerin yapısını şifreleyerek fenotipi denetlerler; saç ve kıl, deri, kas kirişleri ve enzimlerin tümü protein kökenlidir. Protein bireşimi sırasında, DNA'daki nükleotit çiftlerinin düzeni, buna karşılık düşen ve proteinlere kendine özgü biçim ve işlevini veren aminoasit dizilişini belirler.DNA'nın taşıdığı protein yapım bilgisi, "haberci RNA" (mRNA) adı verilen tek zincirli bir moleküle kopyalanır. Bundan sonra mRNA, protein bireşiminin oluştuğu sitoplazmaya geçer. mRNA'daki nükleotitler, "kodon" adı verilen, üçlü gruplar halinde okunan harfler olarak düşünülebilir. Her aminoasit için bir kodon bulunur. Aminoasitler mRNA'ya aktarım molekülleriyle aktarılır; protein, ribozomların yüzeyinde toplanır.
İnsanlarda her hücredeki DNA, yaklaşık 3 milyar baz çifti içerir; bu baz çiftleri, hücre çekirdeğindeki 22 oto-zomal kromozom dizisine ve bir eşey kromozomları dizisine, bunun yanı sıra her mitokondriyumdaki bir kromozomlar dizisine dağılmış durumdadır. Bu DNA açılarak bütünüyle uzatılabilseydi, yaklaşık 1 m uzunluğunda olurdu, oysa DNA sımsıkı bir biçimde kromozomların içine bastırılmıştır; bu durumda uzatılabilse, toplam ancak 0,0001 m boyunda olurdu. Bir kişinin edimsel genlerini de, DNA'sının yalnızca yüzde 2 kadarı oluşturur. Geri kalanı ya genler arasındaki şifreleyi-ci olmayan "aralayıcı" bölgeleri ya da genler içindeki şifreleyici olmayan "intron" bölgeleri oluşturur. Hücre başına düşen DNA miktarı, hem hayvan, hem de bitki evrelerinde son derece değişiklik gösterir ve ilgili taksonomik kümeyle ilgili değildir (Bk. GENETİK ŞİFRE; GENOM).
DEĞŞİNİM
Değşinim, genlerin bir biçimden öbürüne değiştikleri süreçtir. Değşinimlere X ışınları, morötesi ışınımlar, nitrik asit, etil metilen, sülfonat ve nitrozoguanidin gibi değşinim yapıcı maddeler neden olabilir; daha az sıklıkla da, değşinimler, hücre kimyasındaki rastlantısal değişikliklerin sonucu olarak ortaya çıkar. Değşinim rastlantısal, gelişigüzel bir olgu olduğundan, birçok değşinim geçirmiş birey (mutant) işlevsel olmayan yıkılmış genler taşır. Mutantlar genellikle doğada uzun süre canlı kalmazlar; böyle olmasına karşın, genetikçiler ve tür ıslahçıları, inceleme amacıyla ya da tarımda istenen özellikleri taşıyan yeni bitki ve hayvanlar üretmek amacıyla mutantları canlı tutabilirler.
DNA'daki bir değşinim, genellikle nükleotit diziliminde ya değiş tokuş, eklenme, eksilme yoluyla ya da içeri girerek bağlanma yoluyla oluşan bir değişiklikle sonuçlanır. Bu değişiklik, genellikle organizmanın normal beden işlevinde bir değişiklik üreten değişik bir aminoasit dizilimine çevrilir. Aminoasitlerin değişik ğe uğramasının işlev üstünde, orak hücre hastalığında Akdeniz kansızlığı) olduğu gibi, son derece yoğun b ' ets -si vardır. Kromozomda oluşan değşinim de benzer etkilere neden olur.Eşey hücrelerinin dışındaki Hücrelerde oluşan değşinimlerin, o hücrelerdeki kanserlerin nedeni olabileceği düşünülmektedir.
Bütün insanlar, çekinik olan, sağlığa zararlı,ve öldürücü çok büyük sayıda değşinik genler taşırlar Her çiftleşme, bir tür piyangodur; bunda döl, ana-baba değşinimlerinin özdeş gen yerleşme yerlerinde bulunup bulunmadığını gösterir. Sözgelimi, hem anne, hem baba çekinik alel genin sağlığa zararlı olduğu bir gen çifti rakımından heterozigotsalar (Aa), bu durumda çocuklarının dörtte birinde o gen yerleşme yeri tarafından denetlenen türde genetik hastalık görülecektir. Genetik uzmanlarına danışma, bu gibi hastalıkların çocuklarında ortaya çıkıp çıkmayacağının belirlenmesi konusunda yardımcı olabilir
GELİŞME DURUMUNDAKİ GENLER
Birçok organizma yaşamına tek hücreler (zigotlar) biçiminde başlar ve gerek biçim, gerek işlev bakımından, oldukça farklı hücreleri bulunan kitlesel çok hücre nedenler biçiminde gelişirler. Büyüme ve farklılaşmayı içeren bu sürece "gelişme" denir (Bk. GELİŞME Deri hücreleri, karaciğer hücreleri, beyin hücreler; vb. son derece farklılaşmış da olsalar, tümü de, mitoz bölünme sırasında DNA'nın başlangıçtaki zigottan tam bir sadakatle kopyalanmasının sonucu olarak ortaya çıkarlar. Hücre özelleşmesi, farklı genlerin farklı dokularda etkin oldukları karmaşık bir süreçle sağlanır.
Gen düzenlenmesinin en iyi örnekleri bakterilerde görülür. Bakterilerde birbiriyle ilgili işlevi olan genler kromozomlar üstünde, bir tür denetim birim olan bir operonu oluşturacak özel bir düzenleyici genler sınıfıyla birlikte gruplar oluşturur. Operon kuramı François Jacob ve Jacques Monod tarafından önerilmişti. Genellikle çevresel işaretlere yanıt veren düzenleyici genler, mRNA bireştirici enzimin, RNA polimerazın ya operonla birlikte geçmesine yardım eder, ya da geçmesine engel olurlar. Üstün yapıda organizmalarda doyurucu operon örnekleri belirlenememiştir; bununla birlikte bazılarında, gelişme süreçlerini denetleyen özel nükleotit dizilimleri vardır. DNA'nın nükleotit içeren bu kesimlerine "homeoboks" adı verilmiştir. İnsan DNA sın da en az 6, sirkesineğindeyse en az 20 homeoboks vardır. Her homeoboks, 180 nükleotit çiftinden ve DNA'ya yapışan bir proteinin üretilmesi için şifrelerden oluşur; bu durum onu, kopyalanmayı denetleyecek duruma getirir. Bir homeoboks tarafından şifrelenen proteinin, gelişmede rol alan gen bataryalarını düzenleme işlevi yaptığına ilişkin kanıtlar vardır. İnsanların ve sirkesineğinin yanı sıra, mayalar, deniz dikenleri, yer solucanları ve iribaşlar gibi organizmalarda da homeobokslar belirlenmiştir.
SİTOPLAZMA ORGANCIKLARINDAKİ GENLER
Genlerin çoğunluğu, hücre çekirdeklerinin kromozomlarında bulunmakla birlikte, iki sitoplazma organcığı olan mitokondriyumlar ve kloroplastlarda bazı genler içerirler. Bu genler tarafından belirlenen fenotipler, ailenin dişisi aracılığıyla aktarılır. Annesel kalıtım, mikroorganizmalarda, özellikle bir hücreli yosunlardan Chlamydomonas ile birkaç mantarda incelenmiştir Chlamydomonas’ta ilaca dirençli ve morfolojik çeşitli fenotipler anneden aktardır. Mantarlarda, bazı ilaçlara karşı duyarlılığını, iyi gelişmemiş bazı fenotip türlerinde görüldüğü gibi, sitoplazma yoluyla aktarılması olasılığı da vardır.
Mitokondriyumlar ve kloroplastlar kendi DNA'larını taşırlar. Bu DNA daireseldir ve nükleotit bileşimindeki hücresel DNA'ya benzemez. Ayrıca bunların kendi özerk protein bireşimi yapma sistemleri de vardır; bu sistemin birçok parçası organcık DNA genleri tarafından şifrelenir. Mitokondriyumların ve kloropiastların başka birçok bölümleriyse (sözgelimi sitokromlar), çekirdek DNA'sının genleri tarafından şifrelenir. Bu nedenle, söz konusu organcıklar hem hücre çekirdeğinde; hem de organcıkta yerleşmiş DNA diyagramlı bileşenlerden oluşur. Mitokondriyum genleri aynı zamanda, hücre moleküllerinin temel enerji kaynağını oluşturan adenozin trifosfat (ATP) üretiminde de rol oynarlar. Yakın dönemde, kalıtımsal Leber hastalığına (LHON) tutulmuş kişilerde. ATP üretiminin ilk basamağında rolü olan bir proteini şifreleyen bir mitokondri kökenli gen kusuru bulunduğu saptanmıştır. Kalıtımsal Leber hastalığı genç erişkinlerde görme sinirinde yozlaşma oluşturarak körlüğe yol açan ender görülen bir hastalıktır. Mitokondri kökenli DNA'daki değşinimlerden kaynaklanan anneden aktarılmış başka genetik hastalıklarda bulunduğu düşünülmektedir. Mitokondriyumun, biçimi ve büyüklüğü ile birlikte, kendine özgü bireştirici mekanizması, bazı mitokondriyumların bakterilerle ilkel bir ortakyaşam beraberliğinin kalıntısı olduklarını düşündürmüştür. Aynı biçimde, kloroplastın yapısı ve işlevleri, ilkel mavi suyosunlarını anımsatmaktadır. Karmaşıklığı, daha basit hücrelerin içinde derlenen özelliklerin benimsenmesinden kaynaklanan böyle bir evrim türüne, "kalıtımsal ortakyaşama" adı verilir; bu evrim, modern hücrelerin gelişmesinde önem, rol oynamış olabilir.
TOPLULUKLARDAKİ GENLER
Mendel genetiği ailelerin içindeki kalıtım kalıplarını önceden tahmin edebilir; ama topluluklarda benzer kalıplarının ve oranların görülmesi beklenmemelidir. Topluluklar, farklı ailelerin karmaşık karışımlarından oluşur. Toplulukların içindeki genetik dağılımı çözümlemek için, "topluluk genetiği" adı verilen farklı bir yaklaşımdan yararlanılır.
Topluluk genetiğinde yer alan çözümleme yöntemlerini anlamak için, bir kromozomda özel gen yerinin bir genin iki alelini (A ve a) içerdiği kabul edilir. Bir topluluğun gen havuzu, her diployit bireyin o özel yerleşme yerinde iki gen taşıyan bir hücre olduğu varsayılarak elde edilir. Bir topluluğun içindeki A ve a genlerinin top lam sayısı hesaplanarak, her gen için alel sıklığı elde edilir.
Genellikle A'nın sıklığı p, a'nın sıklığıysa q olarak gösterildiğinde, p + q — 1 'dir (ya da % 100). Alel sıklıkları, toplulukların genetik yapısının ana belirleyicileridir. Sözgelimi, eşleşme rastgeleyse, AA'nınki p2, Aa'nınki 2pq ve aa'nınki de q2 olacaktır. Öbür etkenlerin değişmez olması durumunda kararlı olan bu dağılıma, bulucularının adlarından "Hardy-Weinberg dengesi" adı verilir. En temel düzeyinde, evrim, nispi alel sıklıklarındaki bir değişmeden biraz fazla bir şeydir.
p ve q'nun her gen yerleşme yerindeki gerçek değerleri, birçok kuvvetin karmaşık etkileşimiyle belirlenir; A'nın a'ya değşinimi, a'nın A'ya değşinimi (ileri doğru değşinimden genellikle daha seyrek olan tersine değşinim), küçük topluluklardan kaynaklanan değişme dalgalanmaları (alel sıklıklarında genetik sürüklenme yaratır) ve bazı genotiplerden yana ya da bazı genotiplere karşı doğal ayıklanma, sözü geçen kuvvetleri oluşturur. Buna karşılık, ayıklanma, yöneltici olabilir; en sonunda bir aleli yok edebilir ya da kararlı duruma getirebilir; topluluklar arası üremede ara genotiplerine olanak verebilir ve birkaç aleli ve fenotipi sürdürmeye yönelebilir. Bu olguya "genetik çokbiçimlilik" denir.
İnsan evrimine ilişkin farklı genetik inceleme biçimlerinin ön sonuçları, ABD Antropoloji Derneği'nin 1987 toplantısında tartışmalara yol açmıştır. Araştırma, dünya çapında bir soy dağılımı bulunan kadınlardan alınan eten örneklerindeki mitokondriyum DNA'sının çözümlemelerini içeriyordu: Bu tür DNA, yalnızca anneden kalıtımla aktarılmaktadır. Araştırmacılar değşinim incelemeleri aracılığıyla, insan soyunun geriye doğru, "tek" kaynağına (ilk insanların ortaya çıkışına) kadar izini sürmeyi umuyorlardı. Berkeley Üniversitesi'nde çalışan genetikçiler ekibinin vardığı sonuçlar, bir insan soyağacının köklerinin, 140 000-200 000 yıl önce Büyük Sahra'nın güneyinde kalan Afrika'da bulunabileceğini düşündürdü. Emory Üniversitesi'nde çalışan bir başka ekip de, aynı çağın ortak, ama Güneydoğu Asya'daki bir başka soyunu öne sürdü. Bununla birlikte antropologlar, sonradan "Havva varsayımı" diye adlandırılan bu sonuçlar konusunda bir hayli kuşkulu olduklarını belirttiler: Birçok antropolog, gerçek ilk insanların, çok daha önce ortaya çıktıklarını düşünmektedirler (Bk. TARİHÖNCESİ İNSANI).
GÜNÜMÜZDE GENETİK
Genetik, uygulamalı biyolojinin birçok alanının önemli bir yanını oluşturur. Virüs genetiği, mikrop genetiği, bitki genetiği, hayvan genetiği ve insan genetiği, özel organizma tipleri üstündeki araştırmalarda uzmanlaşmaktadır. Molekül genetiği alanındaki araştırma kimyasal yapı ve işlevi, hücre genetiği hücrelerdeki ve hücre bölünmesindeki genetik gereci, gelişme genetiği embriyobilim olgularındaki genetik işlevi, davranış genetiği davranışı düzenleyen genin rolünü, topluluk genetiği evrim süreci üstündeki genetik incelemesi konularında çalışmaktadırlar.
Uygulama düzeyinde, genetikten, doğrudan doğruya genetik hastalıkların ve çevresel değşinimin anlaşılmasında, bitki ve hayvan ıslahında, besinde nitelik ve niceliğin iyileştirilmesinde yararlanılır. Genetik bütün bunların yanı sıra, karmaşık biyolojik süreçlerin, çoğunlukla molekül düzeyinde çözümlemeden geçirilebildiği temel bir araştırma gerecidir.